杭州肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
通过检测肿瘤细胞的基因特征，帮助判断某些妇科肿瘤是否适合特定的靶向药物治疗。
适用人群
- 在杭州，被诊断为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌，想了解是否有更多治疗选择的您。
- 对于杭州的卵巢癌患者，医生提到可能与BRCA基因相关，想进一步确认的您。
- 在杭州接受过肿瘤治疗，但效果不理想，希望寻找新的精准治疗方向的您。
- 在杭州有乳腺癌或卵巢癌家族史，已患病并想了解自己肿瘤基因特征的您。
- 主治医生建议进行此项检测，以帮助制定或调整后续治疗方案的您。
- 希望了解自己的肿瘤是否对特定的靶向药物（如PARP抑制剂）可能敏感的您。
检测内容
您可以把它想象成一次对肿瘤细胞的深度‘体检’，专门检查它内部一个名为‘同源重组修复’的‘维修系统’是否工作正常。这个系统负责修复细胞基因（DNA）的日常损伤。我们的检测，主要是通过分析您提供的肿瘤组织样本，利用高通量测序技术，来查找这个‘维修系统’是否存在缺陷（即HRD状态）。如果检测发现系统存在缺陷，通常意味着肿瘤细胞的基因修复能力较差，这类肿瘤可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物比较敏感，从而为您的治疗提供了一个新的、有潜力的选项。它同时也会检测与这个系统关系最密切的BRCA1和BRCA2基因是否有特定的突变。需要了解的是，这项检测主要基于当前的肿瘤组织，反映的是检测时肿瘤的状态。它主要用于辅助治疗决策，而不是诊断肿瘤本身。
检测流程
这项检测需要您提供之前手术或穿刺时留存下来的肿瘤组织样本（石蜡包埋的组织块或切片）。通常不需要您再次进行有创的采样。您完全不需要为此空腹或做其他特殊准备。整个过程对您而言是无痛的，因为使用的是已经取出的组织样本。您可以直接联系杭州内提供此项服务的机构进行咨询，部分机构也支持通过快递安全邮寄样本，非常方便。从您提交样本到拿到报告，大约需要10-15个工作日的时间。
准确性说明
本检测采用目前主流的二代测序技术，技术本身已相当成熟，能够较全面地评估HRD状态和BRCA基因情况。我们使用的实验室流程和数据分析都遵循严格的标准，以确保结果的可靠性。检测所使用的样本是您已经存档的肿瘤组织，因此不会对您造成任何额外的身体伤害。任何检测都有其技术局限性，结果会受到样本质量、肿瘤细胞含量等因素的影响。最终的检测报告是一份专业的参考信息，它能为您的主治医生提供重要的决策依据，但所有的治疗决定都应由您和您在杭州的医生在全面评估您的具体情况后共同做出。
详细流程
- 在杭州的服务机构或线上平台进行咨询，了解检测详情并确认是否适合。
- 根据指导，从您就医的医院病理科申请调取或复印肿瘤组织样本。
- 签署检测知情同意书，并填写相关的个人信息表格。
- 将样本、同意书及表格一同递交给杭州的检测机构或通过指定快递邮寄。
- 实验室收到样本后进行质检、DNA提取和文库构建等前期准备。
- 使用高通量测序仪对样本DNA进行测序，获取海量基因数据。
- 生物信息分析师对测序数据进行专业的分析和解读。
- 生成并审核正式的检测报告，通过安全方式发送给您及您指定的医生。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 在杭州做这个检测，和在大城市做有区别吗？
- 没有实质区别。您只需在杭州本地合规的机构采样，样本会统一寄送到具备资质的中心实验室进行检测和分析，最终的报告质量标准是一致的。
- 报告上写“HRD阳性”，这个是什么意思？是好是坏？
- “HRD阳性”是一个生物学状态描述，意味着肿瘤细胞存在同源重组修复缺陷。这通常提示肿瘤可能对特定类型的靶向药物（如PARP抑制剂）治疗更为敏感。这是一个重要的治疗提示信息，具体如何应用，需要您的主治医生结合您的整体病情来制定方案。
- 如果检测结果做出来没用（比如是阴性），这七千多是不是就白花了？
- 并非如此。阴性结果同样具有重要的临床价值，它可以帮助排除某些治疗方案（如PARP抑制剂）的适用性，避免不必要的治疗尝试和经济投入，从而更精准地寻找其他治疗方向。
- 拿到检测报告后，发现有些指标看不懂，下一步该找谁？
- 您好，这是很常见的情况。我们建议您首先预约您的主治医生或杭州的肿瘤科医生进行解读。他们有最全面的临床信息，能将检测结果与您的具体病情结合，给出最具针对性的解释和治疗建议。检测机构通常也提供报告解读咨询服务，您可以联系他们获取支持。
- 晚上可以做采样吗？我只有下班后有时间。
- 您好，部分合作采样点提供晚间服务。具体的时间安排需要根据您选择的杭州当地采样点来确定。预约时，您可以提出您的时间需求，我们会尽力为您协调。
注意事项
- 检测前请务必与您在杭州的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 妥善保管好您在医院病理科的样本借用凭证或相关手续文件。
- 邮寄样本时，请使用检测机构提供的专用样本盒和冷链包装，确保样本安全。
- 认真阅读并填写所有表格，确保个人信息和样本信息的准确性。
- 保持预留联系方式的畅通，以便机构在必要时能及时与您沟通。
- 收到报告后，请务必与您的主治医生一起解读，并结合您的整体情况制定后续计划。
- 请注意，这是一项自费检测项目，费用为7040元，不支持医保报销。
- 请将报告作为重要的个人健康资料妥善保管。
用户评价 (13条，均分5.0)
乳腺癌术后复查做的检测。最感动的是，报告出来后有专人电话通知，并且主动询问我是否需要帮助预约主治医生进行解读。这种后续的跟进服务让我觉得他们不是检测完就结束了，是真的在关心我的康复全程。
机构回复
您的康复之路，我们愿尽一份绵薄之力。检测只是起点，我们希望通过持续的跟进服务，确保检测结果能真正融入到您的治疗与康复管理中。感谢您的信任！
流程整体挺顺的。我印象深的是，寄回样本的包装盒设计得很巧妙，自带缓冲和固定卡槽，防止运输途中管子破裂或倾倒。感觉公司在这些硬件细节上很用心，让人对检测质量也更放心。
机构回复
非常感谢您关注到我们的用心之处。安全的样本运输是保障结果准确的重要一环，我们在耗材设计上投入了大量精力。您的放心是我们最大的动力。
报告的可视化做得很好！除了表格数据，还有清晰的图表展示HRD评分构成、基因组瘢痕图谱。我拿给医生看的时候，医生一目了然。而且报告最后有一个‘报告要点回顾’的总结页，把核心结论、检测局限性、建议都列出来了，复查或者和家人商量时，看这一页就能快速回顾，不用再翻厚厚的报告。设计很人性化。
机构回复
感谢您注意到我们在报告用户体验上的用心。优秀的可视化与清晰的总结能极大提升信息传递效率，辅助医患沟通。我们一直在优化报告呈现形式，力求让专业数据‘自己会说话’。
我是靶向用药参考方向的，报告里将HRD状态与目前市面上已获批及在研的PARP抑制剂对应得非常好，不仅有药物名称，还有对应的适应症批准状态和关键临床试验名称。这对我后续和医生沟通，甚至寻找入组试验都提供了直接线索。
机构回复
您的用途正是我们报告希望覆盖的重要场景之一。我们与药研数据库保持同步，力求在报告中提供最新、最相关的药物及临床试验信息，直接助力治疗路径的探索。很高兴能成为您有力的信息工具。
检测用于靶向用药参考，挺重要的。采样流程规范，护士也专业。但有一点小意见：采血后给的纸质注意事项单字有点小，对于眼神不好的老年人不太友好。我妈妈就看得有点费劲。建议可以把关键提示字体加大加粗，或者提供语音版注意事项。
机构回复
非常感谢您提出这个非常具体且人性化的建议。我们确实忽略了不同年龄段用户的需求差异。我们将立即评估优化术后指导材料的呈现形式，包括放大字体、提供语音二维码等，让关怀落到实处。
给家人做的，我们人在外地，检测机构居然能协调我们当地的合作医院抽血，不用我们千里迢迢赶回去。跨区域的服务整合能力让人印象深刻，解决了我们的大难题。
机构回复
能为您解决实际困难，我们深感欣慰。我们正在全国范围内建设合作网络，就是希望打破地域限制，让更多患者能便捷地享受到精准检测服务。感谢您的信任！
作为肠癌患者，术后医生推荐做这个检测看看后续治疗方案。我最满意的是报告解读环节，专家没有照本宣科，而是结合我的具体病情，分析了HRD状态可能带来的不同治疗路径和机会，让我对自己接下来的治疗方向清晰了很多。
机构回复
为您提供个性化的报告解读，正是我们服务的核心。我们深知每位患者的情况都独一无二，专家的解读旨在帮助您和主治医生做出更精准的决策。祝您康复顺利！
报告出来后，电话解读的医生不仅讲了HRD结果，还顺带对我其他的基因突变做了简单的背景介绍，虽然有些我听不懂，但感觉医生知识很渊博，愿意多讲一点。之后还把解读的要点整理成文字摘要发给我，很贴心。
机构回复
谢谢您的表扬。我们的解读医生不仅关注核心结果，也希望能帮助用户建立更全面的基因认知。提供文字摘要是为了便于您回顾和与主治医生沟通。您的认可让我们备受鼓舞。
报告整体不错，内容详实，数据看着也专业。等了大概8天，在预期内。唯一小遗憾的是价格确实有点高，虽然知道技术成本在那，但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能多一些优惠活动或者分期选项。不过为了治疗，该做还是得做。
机构回复
非常感谢您的真实反馈和理解。我们深知费用是患者家庭的重要考量，也一直在通过优化流程、提升效率等方式努力控制成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑，并积极争取更多医保或商业保险的覆盖，以减轻患者负担。
陪家人来检测，发现他们连洗手间的细节都做得很好，配备了消毒液、一次性坐垫，还有紧急呼叫铃。虽然是小地方，但能感受到对患者，尤其是身体不适患者的周到考虑。整个机构的动线设计也合理，标识清晰，第一次来也不会迷路。环境设施的人性化程度很高。
机构回复
感谢您对我们细节的关注与赞赏。我们坚信，专业的医疗服务不仅体现在核心检测上，也体现在每一处关乎客户体验与安全的细节里。您的满意是我们持续优化的动力。
等待报告期间，客服主动告知了预计出具时间，并且有延迟也会提前说明原因（说是复核数据）。报告出来后，除了电话解读，还发了一份根据我们通话内容整理的‘个性化解读摘要’邮件，里面总结了关键点和我关心的具体问题答案。这点太贴心了，电话里容易忘，有文字记录可以反复看，也可以方便地分享给其他家人。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的赞赏。我们理解基因检测信息的重要性与复杂性，提供文字版的沟通摘要，是为了帮助您更好地消化和保存这些关键信息。您的满意是我们不断优化服务的动力。
本人是肠癌患者，术后辅助治疗阶段。选择你们做HRD检测，主要是看中了宣传的‘精准分析’。报告出来确实没让我失望，不仅有HRD状态，还附带了相关的通路变异解读，甚至提示了潜在的耐药可能。速度也快，一周内搞定。这份报告对我未来可能出现的复发情况都有指导意义。
机构回复
深度感谢您的专业评价！我们确实不仅满足于提供一个‘是或否’的结果，更致力于挖掘结果背后的生物学意义和临床提示。很高兴这份报告能为您长期的健康管理提供支持。祝您康复顺利！
咨询的体验特别好，顾问小姐姐声音温柔又有耐心。我问题比较多，关于检测的准确性、样本安全性什么的问了一堆，她都不厌其烦地找资料给我解释，还举了例子，听完之后疑虑全消，很放心地把样本寄出了。
机构回复
能彻底解答您的疑虑，我们非常开心。确保客户在充分知情和安心的情况下进行检测，是我们服务的基石。感谢您的细致与信任，我们会保持这份耐心。
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